O diagnóstico precoce de doenças raras em recém-nascidos pode ganhar um reforço na Bahia. Projeto de lei apresentado pelo deputado Felipe Duarte (Avante) na Assembleia Legislativa da Bahia (ALBA) visa ampliar o Programa de Triagem Neonatal com a inclusão do Teste da Bochechinha (triagem genética neonatal), complementando o tradicional Teste do Pezinho.
A proposta determina que o exame seja oferecido gratuitamente a todos os bebês nascidos em maternidades e hospitais da rede pública estadual, bem como em instituições privadas conveniadas ao Sistema Único de Saúde (SUS). Além disso, torna obrigatória a informação aos pais, por parte de todas as unidades de saúde, públicas ou privadas, sobre a existência e a importância tanto do Teste do Pezinho ampliado quanto do Teste da Bochechinha.
Enquanto o Teste do Pezinho oferecido pelo SUS rastreia principalmente seis doenças, como fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, o Teste da Bochechinha utiliza o sequenciamento genético para identificar mutações associadas a mais de 340 doenças raras.
A coleta é simples, indolor e pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida da criança. Utilizando um swab (semelhante a um cotonete longo), o profissional de saúde, ou até mesmo os próprios pais, coleta células da mucosa da bochecha do bebê. A partir do DNA extraído dessa amostra, é possível mapear variantes genéticas relacionadas a doenças tratáveis que não são detectadas pelos métodos convencionais.
Por não consumir materiais hospitalares complexos e dispensar ambiente especializado para a coleta, o exame apresenta alta viabilidade logística e econômica para o sistema de saúde.
POLÍTICAS PÚBLICAS
Na justificativa do projeto, o parlamentar faz um alerta sobre a execução das políticas públicas de saúde no Brasil. Embora a Lei Federal nº 14.154/2021 tenha previsto a expansão gradual do Teste do Pezinho no SUS para englobar mais de 50 doenças em cinco etapas, “o avanço prático tem sido lento”, observou.
Cinco anos após a sanção da norma federal, “o acesso ao rastreamento ampliado ainda é uma loteria geográfica”, completou. Condições severas, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), cuja inclusão está prevista apenas na última fase do cronograma federal, são triadas em recém-nascidos de apenas três unidades da federação: Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul. Com a nova legislação, a Bahia passaria a assumir protagonismo ao legislar de forma concorrente para garantir a proteção à saúde materno-infantil em seu território.
Especialistas em medicina genômica apontam que a triagem neonatal não fecha diagnósticos de forma isolada, mas levanta suspeitas cruciais logo nos primeiros dias de vida. Identificar uma doença rara precocemente permite o início imediato de tratamentos específicos, mudando significativamente o prognóstico e o desenvolvimento da criança.
Além de garantir o direito à vida digna previsto no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA), Felipe Duarte argumenta que a medida também gera economia aos cofres públicos a médio e longo prazo. Segundo ele, o diagnóstico genético precoce evita que os pacientes cheguem ao sistema de saúde em estágios avançados das doenças, reduzindo os custos com internações prolongadas, cirurgias complexas e a necessidade de suporte contínuo por meio de equipamentos médicos.